基因分析儀及測序峰圖

　　DNA測序平臺始建于2009年，是實驗室最早的實驗平臺之一，其主要儀器設備包括基于Sanger測序原理加之熒光自動測序技術的第一代DNA測序儀和基于邊合成邊測序原理的第二代DNA測序儀 。本實驗室于2009年和2015年分別購置了美國ABI公司的第一代DNA測序儀（型號分別為3130XL和3500XLDX），該儀器采用24根毛細管的電泳技術，用于DNA序列分析，以檢測基因序列變化，此外還可進行多種類型的應用，包括微衛(wèi)星分析、MLPA、AFLP以及SNP的驗證和篩選等。同時，2014年購置了美國Illumina公司的第二代DNA測序儀（型號為Miseq），該儀器基于邊合成邊測序原理，其單個flowcell可以生成15M Reads，最大可產生7.5G數(shù)據(jù)量。

　　DNA測序平臺自建立以來，已先后完成了氨苯砜綜合征風險位點定位及驗證，麻風易感基因精細定位，麻風家系易感基因定位及驗證，多種單基因病的致病基因及突變定位及驗證，感染性皮膚病致病病原體測序鑒定等多個課題的實驗，為實驗室科研工作做出了重要貢獻，為實驗室課題研究提供了技術保障。